Téma: Genetikai betegség - 2. oldal

Beckwith-Wiedemann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.12.18. 19:33
A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni...

Ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2021.07.05. 03:03
Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5.

A Fabry-szindróma

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita - 2021.04.29. 22:03
A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.

A macskanyávogás betegség

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2018.03.08. 20:09
Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen...

A Down-szindróma világnapja

Debreceni Egyetem - 2014.03.21. 12:05
A Down-szindróma az első felismert és leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma számfeletti előfordulása okoz.
Jó géneket örökölt... Rosszak a génjei... Mindenért a gének felelősek egészségünkkel kapcsolatban - ilyen és ezekhez hasonló kijelentések gyakran hangzanak el, de vajon minden egészségügyi problémánk visszavezethető a...
A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes enni, hasi szondán keresztül kell táplálni és fejlődése is elmarad a...

Gének és a lombikgyerekek

MTI - 2010.02.22. 13:17
Carmen Sapienza, a philadelphiai Temple Egyetem orvosi fakultásának genetikusa kiemelte, hogy a lombikbébi módszerrel született gyerekek közül még alig vannak, akik elmúltak 30 évesek, ezért az még nem állapítható meg...

Rokoni kapcsolat

Orvos valaszol - Dr. Szamosi Szilvia - 2010.01.21. 10:41
Tisztelt Doktor Úr/nő! Az lenne az én problémám, hogy van egy lány akivel kapcsolatot szeretnénk. Egy baj van csak, hogy az én apám és az ő édesapja unokatestvérek, tehát a nagyszüleink testvérek. Nem tudom,...

Unokatestvér

Orvos valaszol - Dr. Nagykálnai Tamás - 2010.01.04. 13:06
Üdvözlöm Dr. Úr/Nő! 1 nagy kérdésemmel szeretnék Önhöz fordulni! Van 1 barátom.., mint kiderült rokonok vagyunk. Édesanyáink féltestvérek apai ágon. Nem tudjuk, hogy most mit csináljunk. Együtt maradhatunk-e vagy...

Szindrómás betegség

Orvos valaszol - Dr. Csuth Ágnes - 2009.12.28. 14:23
Tisztelt Doktorúr/Doktornő. TÖBB kérdésem lenne . Az öcsém Rubinstein-taybi sindromás betegséggel született. Mi ez abetegség mik ajellemző tünetei, mennyi életkort élnek meg ilyen betegséggel. Köszönöm. BOLDOG...